Hemofilia merupakan penyakit genetik yang menyebabkan darah sulit membeku secara normal. Sehingga, perdarahan dapat berlangsung lebih lama dari biasanya. Bahkan bisa terjadi tanpa sebab yang jelas.
Kondisi ini membuat luka kecil yang seharusnya sederhana bisa menjadi masalah serius jika tidak ditangani dengan cepat. Diperkirakan terdapat sekitar 400.000 pasien hemofilia di seluruh dunia.
Dengan jumlah penduduk kurang lebih 281 juta jiwa, di Indonesia diperkirakan terdapat sekitar 28.000 pasien hemofilia. Namun menurut laporan Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI) bulan Juni 2024 menunjukkan baru 13% pasien terdiagnosis hemofilia atau 3.685 penyandang hemofilia di seluruh Indonesia.
Memperingati Hari Hemofilia Sedunia pada 17 April, penyakit kelainan darah ini kembali menjadi sorotan. Terutama karena masih adanya tantangan besar dalam deteksi dini, akses pengobatan, serta pemerataan layanan kesehatan.
Guru Besar Bidang Genetika Molekuler Fakultas Biologi UGM, Niken Satuti Nur Handayani, mengatakan Hemofilia adalah kelainan perdarahan bawaan yang disebabkan kekurangan faktor pembekuan darah. Ini akibat gangguan pada gen F8 atau F9 yang berperan sebagai “rantai” dalam proses pembekuan darah.
Gangguan ini membuat proses pembekuan darah tidak berjalan sebagaimana mestinya. “Akibatnya tubuh kesulitan menghentikan perdarahan, baik yang terlihat di luar maupun yang terjadi di dalam tubuh,” ujar Niken dalam laman UGM.
Ia menyebutkan terdapat dua jenis hemofilia, yakni hemofilia A dan hemofilia B. Hemofilia A terjadi karena kekurangan faktor pembekuan darah gen F VIII dan hemofilia B terjadi karena kekurangan faktor gen F IX. “Sebanyak 85 persen kasus yang ditemukan merupakan pasien hemofilia A,” terangnya.
Niken memaparkan pada penderita hemofilia, masalah utama tidak selalu terlihat dari luka luar. Tapi justru sering terjadi di bagian dalam tubuh seperti sendi dan otot.
Kondisi ini dapat muncul sebagai nyeri, pembengkakan, atau rasa kaku pada sendi, terutama lutut dan pergelangan kaki. Jika terjadi berulang dapat menyebabkan kerusakan permanen dan keterbatasan gerak.
“Perdarahan yang paling sering terjadi justru di dalam sendi dan jaringan otot, bukan hanya di permukaan kulit,” ujarnya.
Ia juga menegaskan karena sifatnya yang genetik, hemofilia lebih banyak dialami oleh laki-laki. Sebab, laki-laki hanya memiliki satu kromosom X. Sehingga jika terjadi mutasi pada gen di kromosom tersebut maka penyakit langsung muncul.
Sementara pada perempuan, umumnya menjadi pembawa (carrier) tanpa gejala berat. Sebab, masih memiliki satu kromosom X normal yang dapat membantu fungsi pembekuan darah.
“Tidak semua kasus berasal dari riwayat keluarga, karena sekitar 20-30 persen kasus hemofilia dapat muncul secara spontan akibat mutasi gen baru yang terjadi tanpa diketahui sebelumnya,” katanya.
Niken menambahkan hemofilia merupakan penyakit yang kompleks karena tidak hanya melibatkan satu aspek genetik sederhana. Tapi juga berkaitan dengan sistem pembekuan darah yang sangat rumit di dalam tubuh manusia.
Ia menjelaskan penelitian di Indonesia saat ini masih banyak berfokus pada identifikasi gen F8 dan F9 serta karakteristik klinis pasien. Sementara teknologi lanjutan seperti pemeriksaan gen berskala besar masih terbatas penggunaannya.
Menurut dia, masih ada keterbatasan fasilitas laboratorium dan biaya yang cukup tinggi. “Namun kolaborasi antara universitas, rumah sakit, dan komunitas pasien mulai menunjukkan perkembangan yang positif dalam memperluas pemahaman tentang penyakit ini,” ucapnya.
Niken juga menyoroti perkembangan terapi modern seperti terapi gen yang saat ini sedang dikembangkan di berbagai negara. Terapi ini bertujuan untuk memasukkan gen normal ke dalam tubuh pasien agar dapat memproduksi faktor pembekuan darah secara mandiri.
“Terapi gen membuka harapan baru agar hemofilia dapat menjadi kondisi yang jauh lebih terkendali di masa depan,” ujarnya.
Meski demikian, terapi ini masih dalam tahap penelitian dan belum dapat digunakan secara luas. Sebab, masih ada tantangan dalam hal keamanan, efektivitas jangka panjang, dan respons tubuh pasien yang berbeda-beda.
Niken menekankan salah satu miskonsepsi yang masih sering terjadi di masyarakat adalah anggapan bahwa hemofilia hanya ditandai oleh luka luar yang sulit berhenti. Padahal, kondisi yang paling berbahaya justru sering terjadi di dalam tubuh tanpa terlihat secara langsung.
“Perdarahan internal pada sendi dan otot dapat menyebabkan kerusakan permanen jika tidak ditangani dengan baik,” katanya.
Ia menambahkan, dengan diagnosis yang tepat, pengobatan yang teratur, serta edukasi yang baik kepada keluarga, penderita hemofilia tetap dapat menjalani kehidupan yang relatif normal dan produktif.
Comments are closed.