Ardi Sutrisno lahir sebagai perempuan. Ketika masa pubertas awal, ia mulai menyadari adanya pengalaman berbeda dari teman perempuan lain. Semakin bertambahnya usia, kala itu timbul perasaan tidak nyaman dengan identitasnya sebagai perempuan. Terkadang, situasi ini membuat dia bingung.
Merasa banyak perbedaan, Ardi kian mencari jati diri. Ia sering bertanya, adakah sesuatu yang salah padanya. Keluarganya pun berusaha untuk membantu mencari penjelasannya. Mereka mendekati dokter dan rumah sakit.
Bertahun-tahun, mereka berusaha mencari tempat dan alat kesehatan yang memadai. Semua itu untuk bisa menjawab apa yang sebenarnya terjadi pada tubuh Ardi. Namun, jawaban itu tidak pernah muncul. Meski begitu, Ardi dan keluarga tidak putus asa. Mereka harus berulang kali melakukan perjalanan dan penjelajahan proses mencari identitas.
Hingga akhirnya, Ardi bertemu dengan Guru Besar Ilmu Kedokteran Genetika Sultana Muhammad Hussein. Profesor ini menjelaskan perasaan dan ketidaknyamanan Ardi. Harapan dia mulai timbul dan keluarga berseri.
Ardi segera melakukan serangkaian pemeriksaan lebih dalam. Hasilnya, ia dinyatakan sebagai laki-laki dengan kromosom XY. Dari situ, ia mengubah identitas dari perempuan menjadi laki-laki di usia 22 tahun. Ia lega, pencarian identitas dirinya terjawab.
“Akhirnya saya memahami mengapa saya merasa berbeda sejak kecil. Diagnosis itu membantu saya memahami tubuh saya. Dan, yang paling penting diagnosis itu membantu saya lebih memahami diri sendiri dan memiliki identitas,” kata Ardi. Ia menceritakan kisah perjalanannya di Gedung Ar-Rahim, kampus Yayasan Rumah Sakit Islam Indonesia (YASRI) pada 11 Juni 2026.
Rupanya, Ardi mengalami Partial Androgen Insensitivity Syndrome (PAIS) . Ini adalah kelainan genetik langka. Tubuh merespons hormon pria. Ia lahir sebagai perempuan tapi badannya maskulin. Ada payudara, namun, ada jakun. Kondisi ini juga menyebabkan alat kelamin berkembang tidak sempurna. Ia sering mendapat stigma sebagai banci atau waria.
Ardi tidak sendiri. Kondisi serupa juga menimpa Rinda, sesama penderita gejala langka. Ia mengidap Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) atau Hiperplasia Adrenal Kongenital. Ia lahir perempuan. Namun, Rinda berkembang menjadi maskulin, mulai dari suara, bentuk tubuh, klitoris membesar, dan payudara kurang berkembang. Situasi ini disebut sebagai gejala menurun.
Akibat CAH juga, Rinda tidak memiliki hormon penting bagi tubuh bagi kehidupannya. Misalnya, gangguan seperti menstruasi yang tidak teratur sering terjadi.
Rinda bercerita, sejak lahir kedua orang tuanya tidak mengetahui kondisi yang ia hadapi. Orang tua Rinda mulai mencari jawaban apa yang tengah ditanyakan dengan kunjungan fasilitas kesehatan. Meski begitu, tidak ada dokter atau rumah sakit yang memiliki alat medis yang mampu menjelaskan apa yang menimpa Rinda.
Harapan keluarga Rinda juga mulai terlihat, saat ia berkenalan dengan Sultana. Akademisi itu melakukan rangkaian pemeriksaan pada Rinda. Hingga akhirnya ia terdiagnosa CAH. Gejala langka yang sejak awal lahir bisa diobati agar tidak terlalu parah.
Akibat diagnosa CAH, membuat ia harus rutin minum obat setiap hari hingga seumur hidup. Bila ia terlambat mengkonsumsinya, akan muncul masalah: gangguan menstruasi, atau yang lainnya. Rinda bilang, obat akses untuk penderita kerap jadi masalah krusial.
“Akses terhadap pengobatan bukan sekedar kesehatan. Bagi kami, itu adalah harapan, itu masa depan. Dan, bagi kami, pasien CAH, itu kehidupan kami sendiri,” ungkap Rinda.
Rasa pilu dan kehilangan identitas bukan hanya diderita penderita gejala langka. Secara langsung orang tua juga merasakan cacian, dan stigma. Seorang di antaranya adalah Rani Himiawati Arriyani. Dua dari tiga anak Rani terdiagnosis sindrom angelman. Suatu g ejala langka yang penderitanya mengalami keterlambatan pada perkembangan tumbuh dengan dosis parah. Kelainan genetik langka ini menyerang sistem saraf. Anak Rani meninggal di usia 13 tahun.
Rani masih mengingat kenangan kelam ketika bersama anaknya. Suatu hari, saat menjalani pemeriksaan rutin di rumah sakit di Jakarta, di tempat menunggu, anak yang berumur 4 tahun, menjambak anak lain. Orang tua anak itu tidak menerima dan terus memaki anak Rani. Kejadian ini mengingatkan Rani untuk tidak membawa anaknya ke luar rumah agar tidak mengganggu orang lain.
“Anak saya motoriknya enggak benar. Dia ingin kenalan. Tapi kenalannya dengan cara menjambak rambut. Habis itu, anak saya dimaki-maki,” tutur Rani.
Keterangan: Rani Himiawati Arriyani saat diwawancara Prohealth. (Dok: Ahmad Khudori/Prohealth)
Rani bilang, sebagai orang tua anak bergejala langka, ia lebih ingin ditanyai daripada dimaki, digosipkan, dipandang aib, atau disebut sebagai orang tua yang terkena azab. Kejadian itu menjadi alasan Rani bersama penderita lain mendirikan komunitas Indonesia Angelman Syndrome.
Komunitas ini menjadi tumpuan semangat dan memupuk harapan orang tua dan orang penderita gejala langka lain agar bertahan hidup. Rani ditunjuk menjadi Ketua Indonesia Angelman Syndrome, bagian dari Indonesia Rare Disorder (IRD).
Kini, ada 350 anggota IRD yang terhimpun, tersebar di seluruh Indonesia. Mereka saling mendukung perjuangan satu sama lain.
Menurut Rani tantangan yang sering dihadapi selain stigma, ada kendala biaya, akses kesehatan, obat, dan keterlambatan diagnosis. Anak Rani adalah salah satu contoh yang terlambat mendapat diagnosis. Meski menjalani pemeriksaan kromosom konvensional, ternyata alat itu tidak mampu mendeteksi kondisi yang dideritanya.
“Kalau pemeriksaan konvensional, itu terbatas. Dia hanya bisa mengetahui jumlah kromosom 23 pasang. Sementara kami membutuhkan lebih dalam lagi dengan metode Microarray dan Whole Genome Sequencing. Dalam garis besar, kami memerlukan biaya yang mahal,” katanya.
Keterangan: Guru besar S ultana Muhammad Hussein saat diwawancara di Kampus Yasri. (Dok: Ahmad Khudori/Prohealth).
Guru Besar Ilmu Kedokteran Genetika Sultana Muhammad Hussein menjelaskan, derita orang dengan gejala langka kerap menghadapi tantangan stigma, keputusasaan, biaya, alat medis, hingga diagnosa yang terlambat.
Kasus Rindra dan Ardi, kata Sultana, termasuk kategori gejala yang bisa diobati. Seandainya dari bayi sudah terdiagnosis, upaya membantu bisa lebih cepat. Sultana menjelaskan secara teori dari 2.000 orang, ada 1 orang menyandang gejala langka. “Masih banyak yang belum ditemukan sebagai penderita gejala langka di Indonesia,” katanya.
Sultana berharap pemerintah, kampus, dan komunitas bisa berkolaborasi agar permasalahan biaya, akses, dan diagnosa bisa dilakukan dengan cepat. Sehingga katanya, keterlambatan diagnosis tidak terjadi lagi.
“Kalau di negara maju, bayi lahir dengan keracunan kelamin, tidak boleh pulang ke rumah sakit. Dia harus didiagnosis dulu sampai jelas dia ini laki-laki atau perempuan,” ujarnya. ” Sehingga, nanti ketika pulang sudah membawa keterangan lahir sebagai laki-laki atau perempuan.”
Sultana bilang, kasus seperti Ardi bisa ia dapati tiga dalam satu hari. Belum lagi, katanya, kasus dari berbagai daerah yang terkendala akses dan tidak terjangkau. Hal inilah yang mengakibatkan mereka tidak terobati, dan dirawat seadanya.
Direktur Pencegahan dan Pengendalian Penyakit Tidak Menular Kementerian Kesehatan (P2PTM Kemenkes) Siti Nadia Tarmizi, mengatakan data Kemenkes mencatat ada 3.000 kasus gejala langka di Indonesia. Pihaknya kini tengah menggodok jenis gejala ganjil itu. Hal ini agar obat dan alat kesehatan yang dibutuhkan bisa menjadi dukungan para pasien gejala langka.
“Mungkin kita harus menampung semua pencatatan gejala langka ini, agar kategori gejala langka, obat untuk pasien gejala langka, bisa tersusun. Sehingga, nanti kita dapat menemukan petunjuk teknisnya,” ujarnya di hadapan anggota masyarakat IRD.
Menurut Nadiia hal itu dilakukan untuk memudahkan diagnostik pekerjaan di rumah sakit. Ardi, Rinda, dan Ketua IRD Rani mendorong niat Kemenkes melaksanakan rencana itu secepat mungkin. Ini agar penderita gejala langka bisa hidup sehat, dan layak.
Comments are closed.